Hypercholestérolémie familiale : une maladie génétique invisible et mal diagnostiquée

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8 personnes sur 10 atteintes dune hypercholestérolémie familiale (HF) lignorent. Pour remédier à cette ignorance, l’Alliance du Cœur publie une brochure pour informer et prévenir ce facteur de risques de maladies cardiovasculaires graves, afin que cette maladie soit diagnostiquée tôt et prise en charge.

L’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire d’ordre métabolique et non alimentaire

Peu connue en France, elle se caractérise par une élévation du « mauvais cholestérol » dès la naissance. Une maladie invisible très mal diagnostiquée, selon l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales qui constate que 90 % des personnes atteintes en France ne seraient pas dépistées.

Si une alimentation riche en graisses saturées, le manque dexercice physique, le tabac et le stress sont des facteurs de risques que lon peut contrôler, ce nest pas le cas de l’hérédité. L’hypercholestérolémie familiale (ou HF) est une maladie dorigine génétique, qui se caractérise par une concentration sanguine très élevée en cholestérol dès le plus jeune âge (cholestérol total supérieur à 3 g/l ou LDL-cholestérol supérieur à 1,9 g/l et chez les enfants au-dessus d’1,6 g/l). L’hypercholestérolémie familiale concernerait 1 personne sur 500 et peut provoquer des événements cardiovasculaires prématurés.

Un excès de « mauvais cholestérol », le LDL-cholestérol, s’accumule sur la paroi des vaisseaux sanguins, forme des plaques dathérome qui finissent par boucher les artères et provoquer un infarctus du myocarde (crise cardiaque) ou un accident vasculaire cérébral (AVC). Des événements graves qui peuvent entraîner un décès ou de lourdes séquelles.

En cas de taux trop élevé de cholestérol dans une branche de la famille (50 % de risques davoir la maladie quand un parent est touché), d’événement cardiovasculaire (crise cardiaque par exemple) chez les hommes avant 55 ans et les femmes 60, il est essentiel de demander un diagnostic le plus tôt possible.

Diagnostiquée idéalement dans lenfance, avec une hygiène alimentaire, sans tabac, du sport et le cas échéant un traitement (notamment des statines) adaptés, il est possible de limiter les risques, tout au long de la vie. Car malheureusement, cette maladie héréditaire invisible, peut évoluer silencieusement pendant de nombreuses années, sans signes précurseurs. Le pourcentage de patients diagnostiqués en France est denviron 1 % : sur 10 personnes atteintes, 8 lignorent et la maladie est souvent découverte après le premier accident cardiovasculaire. Cest une urgence !

À suivre en 2020 avec le thème des Journées du cœur : Cœur et cholestérol.

Pour télécharger la brochure « Cool la vie » n°15, à destination du grand public, des professionnels et des établissements de santé, publiées par lAlliance du Cœur, rendez-vous sur www.alliancecoeur.fr. Ou contactez l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales : www.anhet.fr

Crédit photos : DR
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