Leucodystrophie. La dictée d’ELA 2020, lundi 12 octobre dans 2 000 établissements scolaires français

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La Dictée d’ELA, intitulée cette année « Le pouvoir des mots », a pour but de sensibiliser les élèves à une cause solidaire : la lutte contre les leucodystrophies (des maladies génétiques gravissimes qui touchent 3 à 6 enfants par semaine en France).

La 17ème édition de la dictée d’ELA sera lue dans plus de 2 000 établissements par des personnalités artistiques, politiques, culturelles, sportives, journalistiques…

La dictée est le premier temps de l’opération « Mets tes baskets et bats la maladie » à l’école. Cette campagne permet chaque année d’organiser dans les établissements scolaires, des actions le plus souvent sportives et culturelles et de collecter des fonds pour financer la recherche médicale ainsi que l’accompagnement des familles concernées par cette terrible maladie.

Qu’est-ce que la leucodystrophie ?

Le terme leucodystrophie désigne un ensemble de maladies génétiques affectant le système nerveux central, plus particulièrement une substance appelée « myéline ». Les leucodystrophies sont rares (moins de 200 enfants par an sont touchés) et caractérisées par la destruction progressive de cette substance.

Leucodystrophie vient du grec : « leukos » (blanc), « dys » (trouble) et « trophê » (nourriture). Ce terme se réfère à un groupe de maladie d’origine génétique qui affecte la myéline au niveau du système nerveux central.

La myéline est une substance blanche présente dans le cerveau et la moelle épinière. Elle enveloppe les fibres nerveuses, de la même façon qu’un isolant sur un câble électrique, et assure ainsi la bonne conduction des messages nerveux.

Toutes les leucodystrophies sont caractérisées par une altération de la myéline. On parle de démyélinisation. La conséquence de cette atteinte est une mauvaise conduction de l’influx nerveux entraînant des difficultés motrices (tremblements ou raideurs par exemple), sensorielles et une atteinte de certaines fonctions vitales comme la respiration ou la déglutition.

Les leucodystrophies sont des maladies dégénératives. Autrement dit, la gaine formée par la myéline autour des nerfs ne fait que se détériorer au fur et à mesure que la maladie progresse jusqu’au décès du patient. Le rythme de détérioration dépend de la forme de la maladie.

Actuellement, on distingue environ 30 formes de leucodystrophies dont les mécanismes sont plus ou moins connus :

  • les leucodystrophies dites peroxysomales qui impliquent un mauvais fonctionnement des enzymes (molécules indispensables à la réalisation de réactions chimiques) du peroxysome (élément de la cellule chargé de la production ou dégradation de composés). On trouve dans ce groupe : l’adrénoleucodystrophie, l’adrénomyéloneuropathie, le syndrome de Zellweger, l’adrénoleucodystrophie néonatale et la maladie de Refsum infantile ;
  • les leucodystrophies dites lysosomales qui impliquent un mauvais fonctionnement des enzymes du lysosome (élément de la cellule chargé de digérer les déchets). On trouve dans ce groupe : la leucodystrophie métachromatique et la maladie de Krabbe ;
  • les leucodystrophies dites cavitaires qui sont caractérisées par une atteinte diffuse de la substance blanche du cerveau visible à l’IRM. On trouve dans ce groupe : la maladie d’Alexander, la maladie de Canavan, le syndrome CACH, la leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes ;
  • les leucodystrophies dites hypomyélinisantes qui sont caractérisées par un déficit permanent de myéline dans le cerveau. On trouve dans ce groupe : la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la paraplégie spastique 2 et les leucodystrophies de la polymérase III ;
  • les leucodystrophies atypiques, c’est-à-dire toutes celles qui n’ont pas pu être classées comme le syndrome Aicardi-Goutières et le syndrome de Ravine ;
  • les leucodystrophies indéterminées, autrement dit toutes celles dont on n’a pas encore identifié le gène responsable. On trouve dans ce groupe : la leucodystrophie pigmentée orthochromatique et la leucodystrophie avec ataxie progressive, surdité et cardiomyopathie.

Près de 30 % des leucodystrophies sont diagnostiquées de forme indéterminée (c’est-à-dire pour lesquelles on n’a pas identifié le gène responsable).

Suite des informations sur cette maladie ici.

Illustration : DR
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